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怎样进行全基因组关联研究(摘要)

资料来源:本站  发布者:admin  时间:2012/6/14  浏览量:
 

        全基因组关联(GWA)研究是利用高通量的基因分型鉴定技术检测成千上万的单核苷酸多态性(SNPs)并寻找SNPs临床例和可测定的表型之间的关联.自2005年以来,通过全基因组关联研究发现了将近100个基因位点与多达40种常见疾病和表型相关,这其中许多新的基因位点在以往研究中并没有发现与某种疾病相关,甚至有一些在基因组测序中根本未曾被研究发现.尽管全基因组关联分析帮助人类发现疾病相关的遗传变异是一个意义重大的进步,但是GWA研究自身也有不能忽视的局限性,包括可能得出假阳性和假阴性结论,研究对象选择导致的选择偏倚以及基因分型错误导致的测量偏倚.尽管这些研究??结论还未能直接运用于临床,科学家已经在积极推行GWA的一些具体的研究成果在疾病的预防和治疗方面的运用,不过目前这些研究主要还是在检测基因功能和阐明疾病病理生理机制方面发挥重要作用.本文为志在投身这项日新月异的研究的临床医生与科学家们介绍了全基因组关联研究的设计原理、意义、应用以及存在的问题.

(张宇星 译)

原文发表在 JAMA. 2008; 299(11): 1335-1344

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